Борьба за каждый вздох. Как живут пензенцы с муковисцидозом

Марина

Марине 10 лет. Она с удовольствием ходит в школу, где учится на «отлично», и очень любит петь: после уроков девочка занимается в школе искусств вокалом. Но в жизни Марины есть вещи, которые не знакомы многим ее сверстникам. День ребенка начинается около 6 утра, потому что перед школой девочке нужно успеть сделать ингаляции и кинезетерапию (форма лечебной физкультуры, которую используют для отхождения мокроты из легких). После уроков — снова ингаляции, и только потом выполнение домашних заданий и любимые занятия по пению. Внешне Марина никак не отличается от сверстников — ее болезнь затрагивает только внутренние органы, но от ежедневного и педантичного соблюдения терапии зависит ее жизнь. Также как жизнь каждого, кто услышал от врачей диагноз: “муковисцидоз”.

Что это такое?

Муковисцидоз, или по-другому кистозный фиброз — генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые и слюнные железы. В легких человека накапливается густая слизь, что мешает дышать и вызывает предрасположенность к различным инфекциям. Родители ребенка, больного муковисцидозом, являются носителями патологического гена, но этот «недостаток» компенсируется нормальным геном, расположенным в соседней хромосоме. В результате признаков болезни у них самих не наблюдается. У такой родительской пары может родиться ребенок, совершенно здоровый (25 из 100 процентов), с 50-процентной вероятностью дети будут клинически здоровы, но, как и родители, окажутся носителями патологического гена; и, наконец, существует 25-процентная вероятность рождения больного ребенка. Муковисцидоз — самая распространенная наследственная болезнь: очень многие люди (каждый двадцатый человек европеоидной расы) — носители этой мутации. В России всего около 4 тыс. человек с таким диагнозом. Из них в Пензенской области на начало 2020 года проживало 20: 13 детей и семь взрослых.

В первые месяцы жизни Марина казалась абсолютно здоровым ребенком, однако к четвертому месяцу у нее стал появляться и усиливаться кашель, лечение приносило лишь временный результат. В итоге ребенок оказался в областной детской больнице с пневмонией. Ее вылечили, но уже на следующий день после выписки девочке стало хуже, ее отправили в реанимацию.

Ее мама Ирина вспоминает:

“После перевода из реанимации началась жизнь в больнице: постоянные обследования, сдача различных анализов, консилиумы врачей, которые старались выяснить, что же случилось. Были постоянные капельницы через катетер, кормление смесью через трубочку в носу — есть сама дочка тогда не могла. В шесть месяцев она весила 5,5 кг. В итоге врачи предположили, что у ребенка муковисцидоз. В больнице у нее взяли анализ крови на самые распространенные мутации и направили в Москву на диагностику. Не дожидаясь результата анализа, нас тоже направили в столицу в центр муковисцидоза. Подтверждение генетического теста мы получили, уже находясь в отделении пульмонологии Научного центра здоровья детей. Там дочку «вернули к жизни», и в августе 2010 года она подарила нам свою первую улыбку. Чтобы отслеживать состояние Марины и для коррекции лечения нам необходимо ездить в центр муковисцидоза один или два раза в год в зависимости от самочувствия, некоторые дети ездят и через каждые три месяца, если состояние ухудшается”.

После возвращения в Пензу семье предстояло научиться жить с новым диагнозом: горсти таблеток, которые раскладывались в контейнеры, чтобы ничего не забыть, ежедневные ингаляции, необходимая ребенку физическая нагрузка.

Чем лечат?

Чтобы поддерживать стабильное состояние, пациенту с муковисцидозом нужно постоянно принимать многочисленные лекарства. К примеру, чтобы пища переваривалась, нужны ферменты поджелудочной железы. Также в числе важных лекарств - гепатопротекторы (препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток). Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Различные муколитики (лекарства, разжижающие густую мокроту в легких) нужны для того, чтобы дышать, без них, как и без ежедневных ингаляций специальным лекарством, людям с муковисцидозом становится тяжело это делать. Также необходимо дополнительное питание, потому что при таком диагнозе есть проблемы с набором веса.

По словам Ирины, вместить всю терапию в повседневную жизнь ее дочери было трудно, но постепенно это вошло в привычку. Сегодняшняя ситуация с повышенным вниманием к обработке поверхностей антисептиками, качественным мытьем рук и дезинфекцией помещений тоже знакома их семье уже давно, ведь для тех, кто болен муковисцидозом, любой вирус может стать смертельным.

“В среднем, пациенты с таким диагнозом живут около 37 лет, наибольшая продолжительность жизни - в США. На данный момент прогноз продолжительности жизни для новорожденных с муковисцидозом там превышает 40 лет. Средняя продолжительность жизни с таким диагнозом в России - около 25-27 лет. Главная причина в том, пациенты в России получают менее качественную помощь. На федеральном уровне закупается только дорназа альфа — тот самый препарат для ингаляции, который разжижает мокроту. Остальное лекарственное обеспечение переложено на региональный бюджет, а это ферменты для поджелудочной железы, желчевыводящие препараты, муколитики и ингаляционные антибиотики для подавления патогенной флоры в легких, а также другие препараты. Дорназа альфа закупается исправно и выписывается пациентам без каких-либо проблем, а вот с обеспечением остальными необходимыми лекарственными препаратами возникают трудности: многим родителям приходится покупать лекарства за свой счет, так как финансирования не хватает”, — рассказывает женщина.

А если в рублях?

Одна банка дополнительного питания в день стоит около 110-150 рублей. Так как его необходимо принимать ежедневно, в месяц выходит 3300-4500 рублей. Месячный курс ингаляционного антибиотика “Брамитоба” стоит около 100 тыс. рублей. Помимо этого, ингаляторы семьи покупают сами, так как они относятся к техническим средствам реабилитации, а те, что рекомендованы врачами и производителями ингаляционных лекарственных средств, стоят 12-15 тыс. рублей. Хватает их, как правило, на 2-3 года. Кроме того, необходимо раз в полгода менять стаканчики для ингаляций, комплект которых стоит около 2-3 тыс. рублей.

Аля

Але 28. В Пензенской области она - самая старшая пациентка с муковисцидозом. В России люди с ее диагнозом довольно редко доживают до такого возраста. Когда разговариваешь с ней, невозможно поверить, что у этого человека сложное генетическое заболевание, и срок ее жизни может закончиться буквально в любую минуту, — столько в ней света и энергии.

Аля родилась в 90-е. До постановки диагноза, как это было со многими людьми с муковисцидозом, ребенка лечили от всех болезней, которые хоть как-то подходили по симптоматике, а это и проблемы с пищеварением, и частые простуды, и подозрения на пневмонии и воспаления легких. Только лишь в 1996 году в Москве после должного обследования был установлен диагноз «муковисцидоз». Тогда же от врача прозвучали слова о том, что жизнь девочки будет недолгой, полной мучений и больниц.

«Вы молодая, еще родите!» — эти слова, хоть и сказанные не мне, а моей маме, долгое время меня преследовали, — признается девушка. — Врач, сказавший их в далеком 1996 году, думал, что я еще маленькая и не пойму всей их сути. Но что-то пошло не так, мама отказалась сдавать меня в утиль и принялась лечить и ставить на ноги. Так моя жизнь превратилась в бесконечный цикл приема антибиотиков и проведения разнообразных обследований. Часть из них делали в Пензе, часть - в Российской детской клинической больнице Москвы. В детстве я наблюдалась там регулярно, и мне это даже нравилось – для меня это был словно летний лагерь.

Смешанная форма заболевания и тяжелое течение в совокупности давали очень расплывчатые представления о том, сколько я смогу прожить, поэтому никаких прогнозов мне не давали. Я никогда не устану говорить «спасибо» своим родителям за то, что они не отступили. А еще за то, что благодаря их подходу к моему воспитанию, я в любой ситуации и любому человеку могла рассказать, зачем мне перед едой таблетки, зачем я делаю особенную гимнастику, для чего этот страшный и тарахтящий ингалятор с дымом, почему я всю третью четверть учусь дома и отказываюсь гулять под дождем в летнем платье. Ограничения в моей жизни были всегда, но благодаря обстановке в семье я не чувствовала их, могла быть обычным ребенком, у которого есть новогодние утренники, дни рождения, ледяные горки, битье крапивы палкой и запуск корабликов по первым ручейкам”.

Конечно, сегодня ее состояние отличается от того, что было в семь лет. Функция легких с каждым годом снижается, добавляются новые побочные заболевания, например, сахарный диабет. Это словно снежный ком, и с каждым годом нужно все тщательнее наблюдаться и находить новые комбинации лекарств, ведь то, что помогало год назад при муковисцидозе, в данный момент может оказаться бесполезным. Организм становится невосприимчивым к антибиотикам, противогрибковые средства уже могут не справляться в прежних дозировках. Постоянное отслеживание, мониторинг, ежегодные госпитализации — это определяет ритм жизни.

“При моем заболевании нельзя просто так уехать в лес на недельку или сплавляться по рекам Алтая, не будучи уверенной, что вечером и утром у тебя будет комнатка с электричеством и проточной водой. И это мне еще очень повезло. Мне 28 лет, и я жива. Не привязана к кислороду, могу вести активную жизнь и самостоятельно себя обслуживать. Многие люди с моим диагнозом уходят в 19-21 год, так как в это время идет активная перестройка организма, не всем это дается без потерь. Начинаются легочные кровотечения, потеря веса, так как усвояемость пищи невысока.

С каждым годом мне все тяжелее и тяжелее поддерживать уровень здоровья на прежнем уровне. Не всегда есть антибиотики нужного уровня и качества, не всегда есть ферменты, пропадают подходящие витамины и добавки к ежедневному рациону. Например, сейчас поддерживающее высококалорийное питание у нас поставляется только для детей. А каллораж взрослого больного с муковисцидозом должен быть около 4000 ккал в сутки, не всегда чисто физически удается его потребить, не прибегая к помощи спецпитания. Многие ставят гастростому, чтобы и ночью получать подпитку, но все это обслуживается и обновляется за счет самих пациентов. В системе лечения взрослых с моим диагнозом очень много проблем, поэтому не все выживают после достижения 18 лет, и именно поэтому муковисцидоз иногда называют детской болезнью”, — говорит Аля.

В чем главная проблема?

В ноябре прошлого года стало известно, что в России из-за программы ипортозамещения перестанут продавать ряд зарубежных лекарственных препаратов, среди которых - несколько важных антибиотиков для лечения людей с муковисцидозом. Согласно Федеральному закону Российской Федерации от 05 апреля 2013 № 44-ФЗ, который регламентирует закупки лекарств, на торгах выигрывает тот производитель, который предложил меньшую цену. Иностранные компании не могут победить в таких условиях. Исчезновение лекарств с рынка вызвало широкий общественный резонанс. В Минздраве России пообещали решить проблему, и даже разработали специальную дорожную карту, содержащую комплекс мер по улучшению положения больных муковисцидозом. Однако многие пациенты все еще лишены необходимого им лечения.

“Сейчас оригинальные препараты, доказавшие свою эффективность, чаще всего заменяются на дженерики (более дешевые аналоги с тем же действующим веществом), которые не всегда соответствуют качеству оригинального препарата, — поясняет Ирина. — Они производятся из менее качественного сырья, проходят менее тщательную очистку или могут содержать меньшую концентрацию действующего вещества. Человеку с муковисцидозом большинство препаратов назначаются пожизненно и очень часто в максимально возможных дозировках, поэтому их качество очень важно, оно напрямую влияет на продолжительность жизни”.

“По факту, нас оставили наедине с активированным углем и анальгином, — резюмирует Аля. — С начала 2020 года в России из-за нехватки лекарств ушли уже более 10 ребят с муковисцидозом. Они погибли из-за игр взрослых людей, которые так и не познали цену человеческим жизням. Но мы будем бороться за возвращение препаратов до конца. Лично я буду бороться ради той работы, что уже проделана в сотрудничестве с врачами, потому что в России возраст 28 лет — это уже серьезный срок и показатель; буду бороться ради наших маленьких пациентов, что бы их будущее было действительно светлым; буду бороться в память о тех, кого уже нет с нами”.

Татьяна Котина