Особенности неонатального скрининга новорожденных: ликбез от врача Анастасии Филюшкиной

15.06.23

Поделиться

Заместитель главного врача Пензенского областного центра общественного здоровья и медицинской профилактики Анастасия Филюшкина в рамках проекта «Дежурный врач» рассказывает о неонатальном скрининге новорожденных.

Неонатальный скрининг – это лабораторное обследование новорожденных на заболевания наследственного и врожденного характера. Его еще называют

пяточный тест и проводят всем малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.

Для проведения неонатального скрининга забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через три часа после кормления в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на седьмые сутки жизни у недоношенного младенца.

Диагностика вызвана необходимостью раннего выявления заболеваний, которые могут дебютировать уже в первые месяцы жизни. Скрининг дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений.

Наследственные и врожденные заболевания выявляются у 5% новорожденных, манифестируют в различные периоды жизни: 70-90% – в детском возрасте, примерно половина – уже на первом году жизни, ими обусловлено 40% ранней детской смертности. Больные имеют высокую потребность в дорогостоящей медицинской помощи, низкую продолжительность жизни, высокую смертность.

Подавляющее большинство этих заболеваний являются редкими (орфанными), их частота не превышает одного случая на 10 тысяч населения. Достаточно большую часть из них научились выявлять сразу после рождения ребенка, для многих существует специфическое лечение. Если не упустить время, оно не потребует больших затрат.

С 2006 года в России проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С начала этого года программа неонаталь­ного скрининга на выявление редких заболеваний расширилась: всех младенцев проверяют уже на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев в год. Прежде всего, это наследственные болезни обмена, их около30. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Этот объем исследований превышает тот, который установлен в большинстве европейских стран.

Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики и лечения.

Скрининг – это не просто система выявления заболеваний, но и организация помощи. Он проводится на те заболевания, которые умеем лечить.   

На основании результатов скрининга формируются группы высокого риска врожденных и наследственных заболеваний, им проводятся подтверждающие исследования, медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и наследственных заболеваний, точнее – членов их семей.

Если результаты анализов ребенка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются. Родители узнают о результатах тестирования малыша только в том случае, если выявляются отклонения от нормы лабораторных показателей. В этом случае участковый педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным. Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что малыш может заболеть. Генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются) или сообщить родителям о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат необходимое лечение и будут его наблюдать.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни дают возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.

В результате дети смогут нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью.